La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias AELIP, ha participado en IX Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico celebrado en Molina de Segura y organizado por FEDER:
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró ayer su IX Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Murcia, un espacio en el que todos los agentes -administración, comunidad profesional, investigadores y pacientes- coincidieron en el importante papel que las personas con estas patologías tienen en la investigación, diagnóstico y tratamiento de las mismas.
La cita coincide este año con el 25 aniversario de la organización, que también tuvo un gran protagonismo durante la jornada, cuya trayectoria ha posicionado a FEDER como una entidad referente en la visibilidad y abordaje de las enfermedades raras tanto a nivel autonómico como estatal.
Así lo reconocieron Miriam Pérez y Jesús Cañavate, Directores Generales de Personas Con Discapacidad y Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria, respectivamente. Ambos coincidieron en el papel de FEDER para llegar donde la administración no puede llegar actualmente. Una perspectiva que compartió también José Ángel Alfonso, Alcalde de Molina de Segura, que también inauguró esta jornada conocedores del trabajo diario que la organización y el movimiento asociativo realiza con las familias.
Un movimiento que a día de hoy suma 18 organizaciones autonómicas que dan voz a las más de 112.000 personas que conviven con una enfermedad rara o están en busca de diagnóstico en la Región de Murcia, según datos del Sistema de Información autonómico. Un colectivo que estuvo representado desde el inicio en este Foro a través de Ana Belén Robles, Directora de la Asociación DISMO, y el testimonio de María del Carmen González, como cuidadora.
La jornada fue posible gracias al apoyo de Grifols, Pfizer, Takeda, Aquadeus, Vertex, Región de Murcia, Ayuntamiento de Molina de Segura, Servicio Murciano de Salud y el Hospital Ribera de Molina.
Participación y autonomía del paciente en el proceso asistencial
La perspectiva del paciente estuvo presente durante todo el programa, también en las mesas de expertos. La primera ellas giró en torno a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) a través de la experiencia de María Ballesta, Jefa de Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, quien expuso el proceso de derivación desde un centro hospitalario a los CSUR y éstos a las Redes Europeas de Referencia.
Completó esta perspectiva David Sánchez, miembro de la Junta Directiva de FEDER y Presidente de Retina Murcia, quien puso en valor que «los pacientes queremos estar presentes y participar en lo que respecta a nuestra enfermedad, cómo hacemos en las redes europeas» así como el valor de la autonomía del paciente, la importancia de contar con el conocimiento suficiente para lograrlo y el valor de servicios como los de Información y Orientación impulsados por los pacientes como fórmula para identificar necesidades.
La mesa estuvo moderada por Daniel Castillo del Ribera Hospital de Molina. Junto a él, Pedro Hernández, Director del mismo, moderó una segunda mesa que también giró en torno a la atención clínica de las enfermedades raras. En ella, Carlos Martínez, Técnico Responsable de Información de la Consejería de Salud y Subinspector de Servicios Sanitarios, puso en valor que la capacidad de decisión del paciente está relacionada con la información de la que dispone en su análisis de la garantía de los derechos sanitarios.
Junto a ello, María Luisa Cayuela, Dra. en Biología del Instituto Murciano de Investigación Biomédica, abordó la investigación de estas patologías a nivel autonómico concluyendo en cómo la investigación es un puzzle compuesto de diferentes piezas: conocimiento, intercambio y recursos.
Los pacientes, motor de la investigación
En la última mesa se evidenció que cómo las asociaciones son actualmente las que más saben de la enfermedad, pueden aportar muestras y son el motor de motivación de los investigadores, motivando juntos además una mayor financiación y el valor de participación por parte de las familias.
Así lo trasladaron representantes del tejido asociativo. Concretamente: Naca Eulalia Pérez De Tudela, Presidenta Asociación AELIP, Laly Díaz, Psicóloga de la Asociación Fibrosis Quística Murcia, Toni Marroquí de la Fundación Rafa Puede y María Ángeles Díaz, Presidenta de Asociación ANSEDH.
El broche final lo pusieron Carlos Alberto Perelló, de la Concejalía de Deporte y Salud de Molina de Segura y David Sánchez, coincidiendo en las necesidades trasladadas y en la oportunidad de aglutinar todas las acciones necesarias en la continuidad del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia.
AELIP, a través de su presidenta Naca Eulalia Perez de Tudela Cánovas repaso desde su fundación en el Año 2012 y hasta la fecha, su trayectoria profesional en el ámbito de la investigación científico-sanitaria
AELIP, fue fundada gracias al legado que dejó Celia Carrión Pérez de Tudela fallecida el 31 de marzo del 2012, Hija de Juan Carrión Tudela y de Naca Pérez de Tudela Cánovas vicepresidenta y presidenta fundadores de la asociación.
Celia nació en Totana, un pueblo de Murcia. Y aunque tuvo algunos problemas de alimentación al principio, ni sus padres ni los médicos notaron nada muy preocupante sobre ella.
Cuando Celia iba a cumplir dos años y tras una prueba genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la diagnosticó con "lipodistrofia congénita de Berardinelli".
Es una enfermedad causada por una mutación en el gen BSCL2-seipina que causa una ausencia casi total de grasa, un aspecto robusto y trastornos metabólicos.
Pero los síntomas de la niña no concordaban con los típicos de esa enfermedad, y ahí empezó una búsqueda a la que se unió en 2008 el doctor David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Los padres notan que Celia va perdiendo habilidades, como si se le hubiera olvidado todo de pronto. Todo sucede muy rápido. Celia deja de dormir por las noches. A los cuatro años, Celia ya no camina nada y casi no duerme.
Esta involución y deterioro cognitivo acabo produciendo la muerte de Celia el 31 de marzo del 2012. Ese mismo día sus padres llamaron al doctor David Araujo para darle la noticia y para ofrecer muestras de los tejidos de Celia". que ayudasen en la investigación su patología.
En 2013, Araújo-Vilar publica el primer artículo científico del caso en la revista Journal of Medical Genetics. Y bautiza la enfermedad, sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como Encefalopatía de Celia.
Desde entonces, AELIP persigue unos objetivos muy claros que pretenden mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo, prestar su cartera de servicios a todas las personas afectadas que la precisen y promover y apoyar la Investigación en Lipodistrofias .
AELIP ha destinado un total de 405.736,77€ a apoyar la investigación en lipodistrofias en España desde el año 2012.
11 años apoyando y promoviendo las líneas de Investigación en Lipodistrofias en España. La investigación ha sido, es y será uno de los ejes prioritarios en las líneas de actuación de nuestra entidad, que, desde su nacimiento, entendió que sin investigación no había futuro para las personas afectadas por Lipodistrofia. AELIP tiene como prioridad desarrollar un área de acción e investigación que permita mejorar la calidad de vida de las personas con lipodistrofias.
En este sentido, nuestra asociación apoya diferentes líneas de investigación que se están desarrollando en el Hospital Universitario de Santiago de Compostela y el Hospital La Paz de Madrid.
La Investigación es la única esperanza para las personas y familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo así lo hemos reiterado en numerosas ocasiones desde nuestros comienzos, pero nuestro compromiso, va mucho más lejos de reivindicar y promover a los gobiernos que inviertan más recursos económicos en la investigación sino que desde AELIP Apoyamos económicamente las dos Líneas de Investigación en Lipodistrofias que actualmente existen en España.
Desde el 2012 AELIP ha destinado un total de 405.736,77€ euros de sus fondos a apoyar las líneas de investigación en Lipodistrofias en España que han permitido publicar numerosos artículos y avanzar en el conocimiento de estas patologías catalogadas como raras y ultra raras.
Actualmente AELIP sigue colaborando con la investigación con una beca anual de 69600€ repartida entre:
- Línea de investigación de la Unidad de Lipodistrofias (UETeM) del Centro de Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (2003-2020). (Convenio de colaboración AELIP -Fundación FIDIS). 33.600€
- Líneas de investigación del Hospital La Paz de Madrid (Convenio de colaboración AELIP Fundación IDIPAZ) 36.000€